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[SPRACHE+AUSDRUCK] Eigenarten, Seltsamkeiten, Störungen, Krankheiten ...

Das Kind im Manne oder Peter Pan und die Blechtrommel ... :blume1:

WDR Doku: Markus, 35 Jahre, Kind - Die Welt eines Autisten (DE 2018)
 
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Leuzismus (von altgriechisch λευκός (leukós, „weiß“)) ist eine Defektmutation bei Tieren, die dazu führt, dass das Fell weiß und die darunterliegende Haut rosa ist, da die Haut keine Melanozyten (farbstoffbildende Zellen) enthält. Im Gegensatz dazu sind beim Albinismus die Zellen zwar vorhanden, aber unfähig, den Farbstoff Melanin zu bilden.
Gene, deren Mutation zu Leuzismus führt, wurden früher üblicherweise mit „W“ abgekürzt. Sie bewirken in der frühembryonalen Entwicklung eine Fehlentwicklung von Strukturen der Neuralleiste, die dazu führt, dass keine oder sehr wenige Melanoblasten aus der Neuralleiste auswandern. Damit gibt es an der Körperoberfläche keine pigmentbildenden Zellen mehr. Bereiche, die mit dem Zentralnervensystem unmittelbar zusammenhängen, besonders die Augen, haben meist zumindest eine gewisse Anzahl pigmentbildender Zellen, sodass die Augen von leuzistischen Tieren hellbraun oder dunkelblau bis orange (bei Schlangen dunkelblau (fast schwarz) bis blau) gefärbt sind, je nachdem, wie hoch die Anzahl der Pigmentzellen ist. Es gibt leuzistische Gene, die gesundheitliche Beeinträchtigungen hervorrufen, insbesondere wenn sie homozygot vorliegen, aber auch solche, die keine Beeinträchtigungen mit sich bringen, hier ist manchmal die Kombination mit anderen Genen bedeutsam.

Die meisten Formen der Scheckung sind auf abgeschwächte Formen des Leuzismus zurückzuführen.
Inzwischen ist bekannt, dass es mehrere unterschiedliche Gene gibt, deren Mutationen zu Leuzismus führen können. Dazu gehört der Endothelin-Rezeptor-B-Gen (EDNRB), das Paired Box Gen 3 (PAX3), SOX10, der Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor (MITF), c-Kit und der Steel-Locus (codiert MGF).

Albinismus (von lateinisch albus ‚weiß‘[1]) ist eine Sammelbezeichnung für angeborene Störungen in der Biosynthese der Melanine (das sind Pigmente, also Farbstoffe), die sich auf die daraus resultierende hellere Haut-, Haar- bzw. Fellfarbe und Augenfarbe, aber auch auf andere Merkmale auswirken (Polyphänie). Betroffene Tiere nennt man Albinos, betroffene Menschen ziehen meist die neutralere Bezeichnung „Menschen mit Albinismus“ vor. Menschen mit Albinismus bekommen leichter Sonnenbrand und deshalb auch leichter Hautkrebs. Außerdem sind bei vollständigem Albinismus Sehschärfe und räumliches Sehen eingeschränkt. Vereinzelt findet sich auch die Bezeichnung Noach-Syndrom.[2]

Leukämie (von altgriechisch λευκός leukós „weiß“ sowie αἷμα haima „Blut“) ist eine maligne Erkrankung des blutbildenden oder des lymphatischen Systems und gehört im weiteren Sinne zu den Krebserkrankungen. Ein anderer früher verwendeter Ausdruck dafür ist Leukose.
Leukämien sind durch eine gesteigerte Bildung von weißen Blutzellen oder deren Vorläuferzellen charakterisiert. Diese werden auch Leukämiezellen genannt. Sie breiten sich im Knochenmark aus, verdrängen dort die Zellen der regulären Blutbildung und treten in der Regel auch stark vermehrt im peripheren Blut auf. Sie können Leber, Milz, Lymphknoten und weitere Organe infiltrieren und dadurch deren Funktion beeinträchtigen. Die Störung der Blutbildung vermindert die normalen Blutbestandteile. Es entsteht eine Anämie durch Mangel an roten Blutkörperchen, eine Thrombozytopenie durch Mangel an Blutplättchen, und eine funktionelle Leukopenie, ein Mangel an reifen funktionstüchtigen weißen Blutzellen.
 
Was ist eigentlich Aphantasie? (DE 2022)
Afantasie ist die Bezeichnung für das Phänomen eines fehlenden willentlichen bildlichen Vorstellungsvermögens, also für den Zustand, in dem keine mentalen Bilder visualisierbar sind.[1] Es wird jedoch diskutiert, ob sich der Begriff auf andere Sinnesmodalitäten (z. B. auditive Aphantasie) ausweiten lässt.[2]
Der Begriff Afantasie[3] (von griechisch α- a- [Verneinungspartikel] und φαντασία phantasía „Erscheinung“, „Vorstellung“, „Traumgesicht“, „Gespenst“) geht auf Adam Zeman von der Universität Exeter zurück.[4] Schätzungsweise sind ca. vier Prozent der Bevölkerung von Afantasie betroffen.[5]
Afantasie ähnelt anderen nicht sichtbaren Behinderungen, wie beispielsweise der Gesichtsblindheit, Alexie und Amusie.[6] Anders als diese wurde Afantasie jedoch bisher nicht mit Leidensdruck oder stärkeren Funktionsdefiziten in Verbindung gebracht, weswegen es als kognitive Normvariante eingestuft wird.[7]
Stand 2022 existieren mehrere Erklärungsmodelle für die Ursache von Afantasie. Eines geht von einer Kommunikationsstörung zwischen dem Frontallappen (vorderer Teil des Gehirns) zum Okzipitallappen (hinterer Teil des Gehirns) aus. Der Wille, sich etwas bildhaft vorzustellen, entsteht im Frontallappen, das vorgestellte Bild entsteht im Okzipitallappen. Eine andere Theorie vermutet eine Überaktivierung im Okzipitallappen, die andere Signale überdeckt. Das Signal aus dem Frontallappen ist in diesem Fall nicht ausreichend, um die Grundaktivierung zu übertönen. Afantasie kann zudem durch Operationen, Hirnverletzungen oder Traumata ausgelöst werden.[13]
Menschen mit Afantasie arbeiten eher in mathematisch-naturwissenschaftlichen und IT-Berufen. Sie haben ein stärkeres räumliches Vorstellungsvermögen, aber weniger Erinnerungen an ihre Lebensgeschichte und sind seltener synästhetisch.[21]
Weitere Studien zu Afantasie sind in Planung.[22][23][24]

Quarks: Fantasie und Realität – Begreifen Kinder den Unterschied? (WDR 2013) https://www.quarks.de/
 
Als Semmelweis-Reflex wird die Vorstellung beschrieben, dass das wissenschaftliche Establishment eine neue Entdeckung quasi „reflexhaft“ ohne ausreichende Überprüfung erst einmal ablehne und den Urheber eher bekämpfe als unterstütze, wenn sie weit verbreiteten Normen oder Überzeugungen widerspricht.
Namensgebend für diesen Begriff ist die Entdeckung der Bedeutung der Hygiene durch den ungarischen Chirurgen und Geburtshelfer Ignaz Semmelweis.
In einigen Fällen hatten Innovationen in der Wissenschaft eher eine Bestrafung als eine entsprechende Honorierung zur Folge, weil jene Innovationen etablierten Paradigmen und Verhaltensmustern entgegenstanden.[2] Der Begriff wurde vom amerikanischen Autor Robert Anton Wilson (1932–2007) geprägt und nach dem ungarischen Arzt Ignaz Semmelweis (1818–1865) benannt.[3][4]
Ein weiteres Beispiel dafür ist die Theorie der Kontinentalverschiebung von Alfred Wegener.[1]
 
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Eine Grenzsituation ist umgangssprachlich eine „ungewöhnliche Situation, in der nicht die üblichen Mittel, Maßnahmen zu ihrer Bewältigung Anwendung finden können“.[1] Als philosophischer Terminus wird er erstmals 1919 von Karl Jaspers in seiner Psychologie der Weltanschauungen verwendet. Im Rahmen seiner Existenzphilosophie bezeichnet Jaspers damit Situationen, in denen der Mensch endgültig, unausweichlich und unüberschaubar an die Grenzen seines Seins stößt.[2] Es ist das angstvolle Erleben von Leid, Schuld, Schicksal, Kampf, Unzuverlässigkeit der Welt, Tod und das (kontingente) „In-Situation-Sein selber“.[3] Es sind „Situationen, in denen Existenz sich unmittelbar verwirklicht, letzte Situationen, die nicht verändert oder umgangen werden können.“[4]
Der Sprung zum Selbstsein
Auf Grenzsituationen reagiert der Mensch entweder durch Verschleierung oder durch Verzweiflung und durch Wiederherstellung: Der Mensch kommt zu sich selbst in der Verwandlung seines Seinsbewusstseins. Aus diesen Situationen gibt es nur dann eine Befreiung, wenn der Mensch sie annimmt und ganz bejaht. In der Grenzsituation ist die Erfahrung der Transzendenz möglich. Dazu ist ein Sprung erforderlich heraus aus der Verzweiflung und hin zum Selbstsein und zur Freiheit:
„Der Ursprung in den Grenzsituationen bringt den Grundantrieb, im Scheitern den Weg zum Sein zu gewinnen... In den Grenzsituationen zeigt sich entweder das Nichts, oder es wird fühlbar, was trotz und über allem verschwindenden Weltsein eigentlich ist.“
– Karl Jaspers[5]
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